Scoperto un nuovo raro gene-malattia
09.11 - Questa rara patologia è caratterizzata da un ridotto sviluppo degli occhi e dalla presenza di tipiche lesioni della pelle, a cui possono aggiungersi altre anomalie a carico del cervello, del cuore, dell’apparato urinario e genitale. «Ci occupiamo di questa rara sindrome da molti anni» spiega la ricercatrice: «nel 2006, in collaborazione con ricercatori tedeschi, abbiamo descritto il primo gene associato e ne abbiamo caratterizzato la funzione: si tratta di HCCS, un gene che contiene le informazioni per una proteina che partecipa alla produzione dell’energia necessaria alla cellula per compiere le proprie attività. Si tratta infatti di una delle numerosissime componenti dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle nostre cellule, in cui avviene quella sofisticata successione di reazioni metaboliche chiamata catena respiratoria, essenziale per la produzione dell’energia».
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