21.12 - Certe malattie sono causate da un difetto del Dna. Da tempo gli scienziati fanno esperimenti con le cellule staminali per tentare di correggere questi difetti genetici, e sconfiggere quindi la malattia. Un passo significativo nella direzione di una cura è stato compiuto nei laboratori del Centro Dino Ferrari, che unisce i ricercatori dell'Università degli Studi di Milano e della Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano. I ricercatori sono riusciti a correggere in laboratorio delle cellule staminali ricavate da alcuni pazienti colpiti da atrofia muscolare spinale (Sma): queste cellule, differenziate in motoneuroni (cioè, proprio quelle cellule danneggiate nella Sma) sono state impiantate in un modello animale della malattia e ne hanno migliorato i sintomi.
I risultati dello studio – supportato da Telethon – sono appena stati pubblicati sulla rivista scientifica Science Translational Medicine*. Il responsabile della ricerca è Giacomo Pietro Comi, medico e professore associato di neurologia, a capo del laboratorio di Genetica nella sezione di neuroscienze del Dipartimento di fisiopatologia e dei trapianti e vicedirettore del Centro Dino Ferrari. Il gruppo di ricerca comprende anche scienziati del laboratorio di genetica e bioinformatica dell’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (Lecco). Stefania Corti (il primo autore della pubblicazione) e i suoi colleghi si sono concentrati sulle cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte, la cui recente scoperta è valsa il Premio Nobel per la medicina 2012 a Shinya Yamanaka. L'obiettivo era “riparare” in laboratorio il difetto genetico causato dalla malattia del paziente: per farlo, i ricercatori hanno aggirato il problema del gene difettoso, modificando un altro gene simile.
La Sma è causata da una mutazione sul gene SMN1 e si trasmette con modalità recessiva: la mutazione del gene SMN1 riduce le quantità della proteina SMN, che a sua volta porta a una degenerazione dei motoneuroni così come ad una progressiva paralisi muscolare. La SMA è la prima causa genetica di mortalità in età infantile e la prevalenza dei portatori sani nella popolazione è di 1/40. Attualmente non ci sono terapie efficaci per curare o rallentare la malattia. Esiste però nel Dna umano un altro gene molto simile, chiamato SMN2: la differenza sostanziale tra i due è di un solo nucleotide, ovvero di un singolo “mattoncino” che costituisce la lunga elica del Dna. I ricercatori quindi, usando oligonucleotidi (piccole sequenze di Dna create in laboratorio) hanno modificato il gene SMN2 contenuto nelle cellule staminali per farlo funzionare come un gene SMN1 sano. I motoneuroni ottenuti dalle staminali ricavate da pazienti con Sma e non modificate presentavano i segni della malattia, mentre i motoneuroni derivati dalle cellule corrette presentavano forma e funzioni simili a quelli delle cellule normali.
«Questo studio – commentano i responsabili della ricerca – dimostra la fattibilità del generare cellule staminali paziente-specifiche e di ottenere cellule altamente differenziate come i motoneuroni che siano anche geneticamente corrette. Si aprono così nuove possibilità terapeutiche non solo per la Sma, ma anche per altre malattie neurodegenerative simili, come la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e altre malattie neuromuscolari».
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