Scoperto il gene che determina lo sviluppo dei reni
22.07 - Nuove comprensioni sulle basi genetiche
delle anomalie congenite del rene e delle vie urinarie: lo hanno annunciato
ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e della Columbia University
di New York in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine (Usa).
Lo ricerca è stata coordinata da Gian Marco Ghiggeri, responsabile dell’U.O. di
Nefrologia, Dialisi e Trapianto dell’Istituto Giannina Gaslini con contributi
dalle Istituzioni sede dello studio (Istituto Gaslini, Columbia University)
nonché dal cruciale supporto economico di Telethon. Lo studio dimostra il ruolo
del gene DSTYK come maggiore determinante dello sviluppo dei reni e delle vie
urinarie nell’uomo ed è il risultato di un importante network internazionale:
oltre al team di ricerca di Ghiggeri (Istituto G. Gaslini, Genova), vi hanno
infatti preso parte Simone Sanna-Cherchi (Columbia University, New York), ed Ali
Gharavi (Columbia University, New York). Inoltre, molti centri italiani
(Montichiari, Parma, Foggia, Alghero), europei (Macedonia, Polonia, Croazia,
Repubblica Ceca) e statunitensi (Columbia, Yale, Harvard) hanno collaborato al
reclutamento di pazienti. Le anomalie dei reni e dell’apparato urinario, meglio
definite nella comunità scientifica con l’acronimo CAKUT (Congenital Anomalies
of the Kidney and Urinary Tract), costituiscono più del 20% di tutte le
malformazioni fetali e sono la principale causa di insufficienza renale in età
pediatrica. Circa il 50% dei bambini in dialisi o portatori di trapianto renale
sono affetti dal CAKUT.
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