“La sindrome di Down è un difetto genetico
che potrà essere riparato”
24.07 - Gli scienziati dell’Università del
Massachusetts primi al mondo lo hanno dimostrato in vitro: il difetto genetico
che causa la sindrome di Down può essere riparato. La scoperta apre la strada
allo studio delle patologie implicate nel disturbo genetico, un obiettivo che si
è finora dimostrato sfuggente. E un giorno, secondo la rivista Nature, si
potrebbero trovare potenziali bersagli terapeutici per mettere a punto cure “ad
hoc”. Gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi
sessuali, per un totale di 46 in ogni cellula. Le persone con sindrome di Down
hanno tre copie (invece di due) del cromosoma 21: la cosiddetta “trisomia 21”
provoca disabilità cognitiva, insorgenza precoce di Alzheimer e un maggior
rischio di leucemia infantile, di difetti cardiaci, del sistema immunitario e
una disfunzione del sistema endocrino.
A differenza di malattie genetiche causate da un
singolo gene, la correzione di un intero cromosoma nelle cellule trisomiche
finora era apparsa impossibile. Ma sfruttando la potenza del gene Rna chiamato
Xist, che normalmente è responsabile dello ‘spegnimento’ di uno dei due
cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile, gli esperti
americani hanno dimostrato che la copia extra del cromosoma 21 responsabile
della sindrome di Down, può essere messa a tacere in laboratorio utilizzando
cellule staminali prelevate dal paziente.
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