sabato 16 febbraio 2013

Telethon, sperimentata terapia genica
per rara malattia epatica

Ricercatori del Tigem di Napoli propongono un nuovo approccio terapeutico
per il deficit di alfa-1-antitripsina


16.02 - Dimostrata in laboratorio l’efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina: a dimostrarlo è uno studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine* dal gruppo di Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli (Tigem) creato nel 1994. Questa rara patologia genetica è dovuta alla carenza di un enzima prodotto dal fegato, importante per mantenere l’integrità di alcuni tessuti dell’organismo, in particolare i polmoni. La proteina mutata rimane intrappolata nelle cellule del fegato causando di conseguenza un danno epatico.

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