Tigem, scoperto il gene responsabile
di una rara distrofia muscolare
11.05 - Identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F: a descriverlo sulle pagine di Plos One* è stato un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, guidati da Vincenzo Nigro, che si sono avvalsi delle più sofisticate tecnologie di sequenziamento del genoma oggi a disposizione.
«Come suggerisce anche il nome, questa malattia porta a una progressiva debolezza dei muscoli dei cingoli pelvico e scapolare, compromettendo così la capacità di sollevare pesi e camminare» spiega Nigro. «Riconoscerla e diagnosticarla correttamente, però, non è facile, perché è molto eterogenea sia nella sua manifestazione clinica – età di insorgenza e gravità variano molto da un paziente all’altro – sia dal punto di vista genetico. Ancora oggi, nel 40 per cento dei casi non è possibile identificare lo specifico gene alterato nel paziente: questo non è velleitario, perché una precisa diagnosi molecolare innanzitutto conferma il tipo di patologia, poi dà informazioni su come evolverà nel tempo e permette di effettuare la consulenza genetica agli altri componenti della famiglia».
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